Лилипутов больше нет
Орфанные заболевания еще называют «сиротскими» - настолько незначителен их процент в человеческой популяции. Например, сегодня в Красноярском крае всего шесть больных муковисцидозом старше 18 лет, примерно 1 больной на 330 тысяч человек.
Международный день орфанных заболеваний медицинское сообщество отмечает в самый редкий день - 29 февраля. В невисокосные годы День отмечается 28 февраля.
Проблемы у людей, страдающих редкими заболеваниями, очень похожи: это сложности диагностики и, чаще всего, неизлечимый характер, потому что 80% таких болезней наследственные.
В мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний. Среди них, как знакомые многим гемофилия, синдром Альцгеймера, тромбоцитопеническая пурпура, «синдром бабочки», саркоидоз, так и совсем экзотические болезни – всего несколько десятков случаев в мировой медицинской практике.
Международный день орфанных заболеваний имеет прямое отношение к краевой клинической больнице. Именно в нашей клинике диагностируются редкие болезни, именно у нас уникальные пациенты консультируются и получают лечение.
- Для большинства орфанных заболеваний нет специфической терапии, - говорит заведующая отделением нефрологии ККБ Ирина Матвеева, - но методы лечения, позволяющие улучшить качество и продолжительность жизни больных, есть и постоянно совершенствуются. В нашем отделении состоят на учете пациенты, страдающие 26 видами орфанных заболеваний.
Пациенты с редкими диагнозами наблюдаются во всех терапевтических и некоторых хирургических отделениях.
Например, в кардиологическом отделении №2 получают помощь больные первичной легочной гипертензией; гематологи занимаются больными тромбоцитопенической пурпурой, синдромами Гоше, Нимана-Пика, другими редкими пациентами; неврологи – синдромом Жиля де ля Туретта, миастенией; гастроэнтерологи – наследственными нарушениями обмена веществ; пульмонологи – муковисцидозом, саркоидозом, и так далее.
Во всем мире признается необходимость принятия поддерживающих мер на государственном уровне для решения вопросов диагностики, лечения и социального обеспечения больных орфанными заболеваниями.
Благодаря специальным государственным программам, удается не только обеспечивать пациентов необходимой терапией, но и исправить генетическую «ошибку».
Например, в Красноярском крае сегодня практически невозможно встретить взрослого пациента, страдающего гипофизарным нанизмом, проще говоря – лилипута.
Дети, чей гипофиз недостаточно вырабатывает гормон роста, получают соматотропный гормон извне в виде инъекций вплоть до совершеннолетия.
В развитых странах мира существуют благотворительные организации, чья цель – материальная и психологическая помощь людям, страдающих орфанными заболеваниями.