Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний
Традиционно к этому Дню приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных — всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями.
К редким или, как их ещё называют, орфанным заболеваниям относят любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Цель проводимого в последний день февраля тематического Дня – проведение информационно-просветительских мероприятий для привлечения внимания общественности к проблемам людей, страдающих редкими заболеваниями. Важно продвигать усилия по защите прав людей с редкими заболеваниями, повышать осведомленность о влиянии этих болезней на качество и продолжительность жизни больных.
Несмотря на разные симптомы и проявления редких заболеваний, проблемы большинства страдающих ими людей схожи. Одна из актуальных проблем - доступность правильной диагностики, поздняя постановка диагноза, дефицит информации о заболеваниях, трудности в социализации, в получении лечения и ухода.
Редкие заболевания примерно 80% случаев имеют генетическую природу. По оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, которыми может болеть до 5,9% населения Земли - это около 300 млн. человек. Есть заболевания, которые встречаются крайне редко, а есть те, что встречаются несколько чаще, например, муковисцидоз, гемофилия, редкие формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.
В России в 2012 году вступили в силу изменения в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в законе появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям, которая содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами. На 2024 год в перечень входило 284 таких заболевания.
Одним из крупнейших фондов, оказывающих поддержку детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими, является «Круг добра», созданный по Указу Президента РФ в 2021 году. Общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями стала премия «Синяя птица», учрежденная в 2010 году общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям». Награда ежегодно вручается врачам-экспертам, политикам, организаторам здравоохранения, внесшим весомый вклад в борьбу с орфанными заболеваниями.